本科课程《教学大纲》参考格式一、课程基本信息
课程名称（中、英文）：医学遗传学（Medical Genetics）
课程号（代码）：501109020-01
课程类别：基础课
学时：34 学分：2
二、教学目的及要求
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
三、教学内容（含各章节主要内容、学时分配，并以下划线或*等方式注明重点、难点）
第一讲 总论
（2学时）
掌握：遗传病概念及分类
熟悉：遗传性疾病研究方法
了解：医学遗传学分科和发展简史
第二讲 人类基因
（2学时）
掌握：遗传的分子基础
熟悉：DNA分子的结构及特点
第三讲 基因突变的生物学效应
（2学时）
掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
熟悉：基因表达的。
了解：人类基因组结构。
第四讲 人类染色体
（2学时）
掌握：人类染色体相关基本概念，X染色体失活，人类染色体数目、类型及结构特征，同源染色体等基本概念，核型及染色体区带描述原则。
熟悉：染色体分组，染色体命名，性别决定。
了解：染色体标本制作与显带技术，染色体多态性。
第五讲 染色体畸变和染色体病
（2学时）
掌握：染色体畸变的因素，染色体畸变的主要类型，数目结构畸变的机制，平衡结构异常的遗传效应，染色体病的类型。
熟悉：染色体数目及结构异常的描述，染色体异常携带者子代发病风险。
了解：染色体异常与特定因素的相关性，染色体病主要症状。
第六、七讲 单基因遗传病
（4学时）
掌握：单基因疾病的遗传方式；各种单基因疾病的特征；影响单基因遗传的因素。
熟悉：系谱与系谱分析法。
第八讲 群体遗传学
（2学时）
掌握：Hardy-Weinberg平衡定律的定义及实现条件；Hardy-Weinberg定律的应用。
熟悉：Hardy-Weiberg平衡定律的x^2检验及群体中的遗传多态现象
了解：遗传负荷的概念及其影响因素。
第九讲 生化遗传病
（2学时）
掌握：概念和分类；血红蛋白病的发病机理，临床表现，流行病学及治疗方法；血友病的发病机理，临床表现，流行病学及治疗方法；肌营养不良症和胶原蛋白病的发病机理，临床表现及流行病学；主要先天性代谢缺陷（半乳糖血症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，苯丙酮尿症）的发病机理，临床表现，流行病学和治疗方法。
熟悉：家族性高胆固醇血症囊性纤维化病，白化病，Gaucher病的发病机理及临床表现。
了解：糖原积累症，着色性干皮病，尿黑酸尿症的发病原理。
第十讲 多基因病
（2学时）
掌握：数量性状的概念和数量性状的遗传机制；易感性（susceptibility）和易患性（liability）的区别及阈值的概念；常见的多基因遗传病。
熟悉：多基因遗传病遗传率的估计及再发风险的估计
了解：常见的多基因遗传病的研究进展。
第十一讲 免疫遗传学
（2.5学时）
掌握：红细胞血型系统遗传特点；白细胞血型系统遗传特点。
熟悉：红细胞血型基因分型；HLA及相关疾病。
了解：了解新生儿溶血症，自身免疫性疾病。
第十二讲 线粒体遗传学
（1.5学时）
掌握：线粒体的结构、功能和遗传学特征。
熟悉：疾病过程中的线粒体变化,线粒体疾病分类。
了解：Leber遗传性视神经病等线粒体遗传病。
第十三讲 肿瘤遗传学
（2学时）
掌握：癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因等概念；肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。
熟悉：肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生等。
了解：癌基因组解剖学计划等。
第十四讲 药物反应的遗传基础
（2学时）
掌握：药物遗传学的概念；药物基因组学的概念。
熟悉：异烟肼慢灭活的遗传变异；葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的遗传变异。
了解：遗传相关性研究方法。
第十五讲 临床遗传学
（3学时）
掌握：系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、基因治疗、遗传病再发风险的估计；遗传病预防的主要环节。
熟悉：遗传咨询的程序；遗传病治疗的主要手段；产前诊断指征与方法。
了解：基因诊断常用技术；优生的主要措施。
第十六讲 人类基因组计划
（1学时）
熟悉：人类基因组计划获得的4种图谱。
了解：人类基因组计划的意义、成果和对生命科学发展的影响。
四、教材（名称、作者、出版社、出版时间）
《医学遗传学》第6版，左伋，人民卫生出版社，2013.03
五、主要参考资料
六、成绩评定（注明期末、期中、平时成绩所占的比例，或理论考核、实践考核成绩所占的比例）
1.平时成绩（50%）
1）随堂测验（占平时成绩60%）；
2）学生上课出勤、上课互动和学习态度（占平时成绩40%）。
2.期末考试成绩（50%），采用闭卷考试方式。
