检查方式有筛查及确认两种方式。确认检查所谓确认检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高、风险较大，即使是高龄孕妇,在国外也大多不愿意接受此项检查。筛查在孕15-20周时，血清绒毛膜促性腺激素(hCG)升高，甲胎蛋白降低，以此作为筛查指标。此种方式较羊水检查方便，安全，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。
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